Scoperto il gene della morte improvvisa, il piccolo borgo italiano ha riscritto la scienza

Cosa succede quando un paese di poche migliaia di anime entra nella storia della medicina mondiale? A Caposele, nell’entroterra dell’Avellinese, non è più una domanda retorica. È realtà. Qui è stata identificata una nuova mutazione del gene LMNA, associata a una forma aggressiva di cardiomiopatia che può condurre a morte improvvisa anche in giovani adulti apparentemente sani. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure ed è frutto di due anni di ricerca genetico-clinica condotta dal San Raffaele di Milano.

Un progetto che ha sconvolto e salvato la vita di più di una persona, ma che soprattutto rappresenta un punto di svolta nel modo di intendere la medicina preventiva.

Lo studio ha avuto inizio nel 2022 e si è concluso nel giugno 2024, coinvolgendo 234 abitanti di Caposele. Il paese, come molti piccoli centri del Sud, presenta una forte omogeneità genetica dovuta a secoli di isolamento e matrimoni endogamici. Proprio questa caratteristica ha reso possibile l’individuazione della mutazione LMNA, inizialmente rilevata in una giovane donna con lievi aritmie, ma una storia familiare ricca di decessi improvvisi.

L’impianto tempestivo di un defibrillatore le ha salvato la vita durante un arresto cardiaco. Ed è partendo da lei che i ricercatori hanno ricostruito una mappa genealogica dettagliatissima, risalendo indietro per 12 generazioni e circa 3.000 individui. Un lavoro titanico, reso possibile dalla collaborazione diretta della comunità e da strumenti digitali di genealogia.

I risultati sono inquietanti: quasi il 13% degli abitanti sottoposti a test è portatore della mutazione, spesso senza sintomi apparenti. In molti casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’indicazione al trapianto cardiaco o la profilassi con dispositivi impiantabili.

Ma il vero salto tecnologico è arrivato con l’uso di un algoritmo di intelligenza artificiale, sviluppato in collaborazione con il laboratorio di bioinformatica dell’ospedale. Questo strumento ha permesso di prevedere con il 90% di accuratezza i potenziali portatori della mutazione, incrociando dati genetici, clinici e genealogici. Un modello che, di fatto, potrebbe essere replicato in altri contesti di isolamento genetico, aprendo nuovi scenari nella prevenzione delle malattie ereditarie cardiache.

Il gene LMNA non è nuovo alla medicina. Da anni è noto per essere coinvolto in alcune cardiomiopatie dilatative e forme di distrofia muscolare. Ma questa variante finora sconosciuta, emersa a Caposele, si manifesta con un decorso particolarmente rapido e imprevedibile, anche in soggetti giovani.

La portata della scoperta non è solo clinica, ma anche etica e sociale. Caposele, da comune montano marginale, si è trasformato in un laboratorio genetico a cielo aperto, dimostrando quanto possa essere decisiva la partecipazione attiva della popolazione nella ricerca scientifica. Nessuna imposizione, nessuna sperimentazione opaca: le famiglie coinvolte hanno offerto volontariamente la propria storia clinica e genealogica, permettendo di costruire un dataset unico nel suo genere.

Il progetto ha anche evidenziato un altro dato fondamentale: la prevenzione non può prescindere dal territorio. Conoscere le storie locali, i legami familiari, le radici genetiche può cambiare radicalmente la traiettoria di una diagnosi, anticipare il rischio, evitare tragedie.

In un’Italia dove il Sud è spesso associato a carenze strutturali, Caposele ha dimostrato che l’innovazione non ha geografia. Serve visione, competenza, e soprattutto ascolto della comunità. Il risultato è una delle ricerche genetiche più avanzate mai condotte in Europa su scala locale.

Ora l’obiettivo è estendere il modello ad altri borghi con caratteristiche simili, a partire dall’Irpinia, ma anche da alcune aree della Sardegna e del Cilento. La speranza è che da Caposele parta un nuovo paradigma di medicina genetica territoriale, che coniughi alta tecnologia e prossimità.

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