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Torino
09 Settembre 2023 - 11:20
Doppio trapianto di reni per un figlio e una mamma a distanza di 24 ore nella Nefrologia dell'azienda ospedaliero-universitaria di Novara, diretta da Vincenzo Cantaluppi.
Entrambi affetti dalla sindrome di Alport, una malattia genetica che compromette le strutture di filtrazione dei reni, i glomeruli, avevano ottenuto la diagnosi dalla Genetica dei trapianti dell'Università di Torino-Città della Salute e della Scienza, diretta dal Antonio Amoroso, che è anche il direttore del Centro regionale trapianti Piemonte.
Il Centro regionale trapianti ha raccolto prima - da una rianimazione di un ospedale piemontese - la segnalazione di un potenziale donatore deceduto a seguito di un trauma sulla strada e, dopo i test di compatibilità effettuati dall'Immunogenetica delle Molinette, è risultato idoneo proprio per il giovane paziente.
A distanza poi di neanche 24 ore, il Centro ha raccolto un'altra segnalazione di un altro donatore, deceduto a seguito di emorragia cerebrale in un altro ospedale del Piemonte. Effettuati i test, è risultato compatibile con la mamma.
"Entrambi stanno bene e tutto ha ricominciato a funzionare prontamente" ha riferito Cantaluppi.
L'intervento è stato un lavoro di equipe della struttura universitaria ospedaliera, che ha coinvolto anche la struttura di Urologia (diretta Alessandro Volpe) e quella di Chirurgia vascolare (diretta da Carla Porta).
La sindrome di Alport è una malattia ereditaria (genetica) che evolve in glomerulonefrite ed è caratterizzata da ridotta funzionalità renale, presenza di sangue nelle urine e, talvolta, sordità e alterazioni della vista.
E' generalmente causata da un gene difettoso localizzato sul cromosoma X (cromosoma sessuale femminile) ma, talvolta, la mutazione è a carico di un gene localizzato su un cromosoma non sessuale (autosomico). Altri fattori possono influenzare la gravità della malattia in un soggetto con un’alterazione genetica. La sindrome di Alport può causare malattia renale cronica, talvolta con perdita della maggior parte della funzionalità renale (insufficienza renale).
I soggetti di sesso femminile che hanno il gene difettoso su uno solo dei due cromosomi X sono di solito asintomatici, sebbene presentino una ridotta funzionalità renale. La maggior parte di questi soggetti di sesso femminile può riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine. Raramente, un soggetto femminile perde la quasi totalità della funzionalità renale (insufficienza renale).
I soggetti di sesso maschile con un gene difettoso sul cromosoma X hanno problemi più gravi perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensi il difetto. Nei maschi, di norma l’insufficienza renale compare tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni soggetti il gene difettoso causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.
Nel caso di questa madre e di suo figlio, il trapianto era l'unica opzione possibile.
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