“Corriamo per Simone”: una gara di solidarietà in Canavese che commuove l’Italia intera

Corriamo per Simone è una gara podistica di solidarietà che ha lo scopo di raccogliere fondi per aiutare la ricerca scientifica. Si tratta di un'iniziativa nata per aiutare Simone: un bambino di 10 anni nato con una malattia genetica rara, la PMLD. Quest'anno, l'evento giunge alla sua 4a edizione. La corsa avrà inizio il giorno 15 settembre alle ore 9:30, in piazza Luigi Massa, a Montanaro. Per partecipare serve una cifra irrisoria: 10 euro.

Simone ha 8 anni e, quando ne aveva 3, ha scoperto di essere affetto da una gravissima e rara malattia genetica la Pelizaeus-Merzbacher, conosciuta anche come PMLD. Si tratta di una patologia genetica rara che colpisce solo una piccola percentuale della popolazione.

Come spesso accade in questi casi, l’impatto è “devastante” per tutta la famiglia che si ritrova prima a brancolare nel buio (queste malattie sono difficili da diagnosticare) e poi nello sconforto di una “sentenza” senza via d’uscita.

Cosa bisogna fare per aiutare Simone? Di fronte ad eventi del genere, è comune sentirsi una goccia nell'oceano. Ma ognuno può fare la sua parte.

Anche con una piccola donazione, infatti, è possibile raccogliere risorse economiche che saranno utilizzate dalla comunità scientifica, per aiutare la ricerca.

Lo scorso anno le donazioni ottenute con la gara podistica sono state devolute all'Istituto di neuroscienza di Cipro dove, attualmente, un medico sta effettuando una ricerca per trovare una cura alla malattia di Simone.

E noi - oltre ad incrociare le dita - possiamo fare molto di più…

Donare è un gesto di grande generosità, che richiede un piccolo sforzo economico che può cambiare la vita ad altre persone.

Per l'iniziativa Corriamo per Simone è necessario iscriversi pagando la quota tramite bonifico o Satispay. La quota di iscrizione per gli adulti e i bambini, che hanno età superiore a 11 anni, è di 10 euro a testa; mentre per i bambini in età compresa tra 5 e 10 anni è previsto il versamento di €5.

Programma dell’evento

Il ritrovo avverrà in Piazza L. Massa alle ore 8, per effettuare l’iscrizione, ritirare i pettorali e il pacco gara. La partenza della gara è fissata per le ore 9:30 mentre la corsa dei bambini è prevista per le 11.30.

All'arrivo saranno effettuate le premiazioni. E se il meteo non dovesse collaborare, quindi in caso di pioggia, gli organizzatori dell'evento fanno sapere che la gara sarà posticipata a data da definirsi.

Vuoi aiutare Simone, ma non pensi di essere in forma per la gara podistica di beneficenza? Nessun problema, perché la gara prevede:

• 5 km camminata a passo libero per tutti nordic walking e fit walking
• 10 km di corsa podistica non competitiva
• 800 metri e 1500 metri di corsa per bambini e ragazzi dai 5 ai 12 anni.

L'evento è patrocinato dalla Regione Piemonte, dal Consiglio regionale del Piemonte e dalla città metropolitana di Torino. A partire dalle ore 14 è previsto anche un intrattenimento che coinvolgerà tutti i bambini presenti.

Insomma si tratta di un grande evento. Più che una corsa di velocità rappresenta una gara di solidarietà dove tutta la comunità è chiamata a fare la sua piccola parte per garantire a Simone, e a tanti altri bambini, un futuro migliore.

La malattia genetica di Simone

La PMLD (Pelizaeus-Merzbacher-like Disease) è una disordine neurologico caratterizzato da una disfunzione della mielinizzazione nel sistema nervoso centrale. È considerata una forma di leucodistrofia, una condizione in cui la mielina, il rivestimento che protegge le fibre nervose, non si sviluppa in modo adeguato. La PMLD può essere causata da mutazioni in vari geni, tra cui GJC2.

Il gene GJC2 codifica per una proteina chiamata connessina 47 (Cx47), che è essenziale per la formazione e la manutenzione della mielina nelle cellule gliali chiamate oligodendrociti. Le mutazioni che interessano questo gene possono compromettere la funzione di Cx47, portando a problemi di mielinizzazione e, di conseguenza, a sintomi neurologici.

Il decorso della malattia può variare significativamente tra i pazienti.

La diagnosi di PMLD viene solitamente eseguita tramite analisi genomiche per identificare mutazioni nel gene GJC2.

Attualmente non esiste una cura specifica per la PMLD, ma i trattamenti possono essere gestiti per migliorare la qualità della vita dei pazienti, attraverso terapie fisiche e occupazionali, supporto educativo e monitoraggio delle complicazioni.

La ricerca è in corso per comprendere meglio le basi biologiche di questa malattia e per sviluppare potenziali terapie mirate.

La ricerca scientifica riveste un'importanza cruciale per lo studio e la gestione delle malattie genetiche rare, che sono condizioni patologiche che colpiscono un numero limitato di persone, spesso con diagnosi tardive e senza terapie adeguate. 

Attraverso studi preclinici e clinici, i ricercatori possono testare e ottimizzare trattamenti che potrebbero alleviare i sintomi o curare le malattie rare.

Alla luce di quanto detto, appare evidente l’importanza della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Partecipare a gare di solidarietà e fare beneficenza è fondamentale non solo per i progressi scientifici, ma anche per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Attraverso l'innovazione e la collaborazione, è possibile fare significativi passi avanti nella lotta contro queste malattie.

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