Nuova speranza per i "bambini farfalla": c'è una terapia

Una nuova terapia genica sviluppata in Italia sta offrendo speranza a migliaia di famiglie con bambini affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una rara e devastante malattia genetica della pelle. Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è in corso una sperimentazione clinica che potrebbe rivoluzionare il trattamento di questa condizione.

UN NUOVO ORIZZONTE PER I BAMBINI FARFALLA

L'epidermolisi bollosa (EB) è un insieme di malattie genetiche rare che colpiscono circa 1 persona su 82.000 in Italia, coinvolgendo circa 1.500 pazienti nel paese. A livello globale, si stima che circa 500.000 persone convivano con questa condizione. Le lesioni causate dall'EB si manifestano fin dalla nascita e possono portare a cicatrici permanenti, ulcere e complicazioni che interessano quasi tutti gli organi. L'aspettativa di vita è spesso ridotta a causa di infezioni e tumori della pelle, che rappresentano la principale causa di morte tra i pazienti.

LA RIVOLUZIONE DELLA TERAPIA GENICA

La dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia dell'Ospedale Bambino Gesù, spiega che il trattamento prevede il trapianto di pelle geneticamente modificata. Il processo inizia con il prelievo di campioni di pelle da un paziente, che vengono poi modificati geneticamente per correggere il difetto alla base della malattia. Questi tessuti, una volta trattati, vengono reimpiantati, offrendo una concreta speranza di guarigione o, almeno, di miglioramento della qualità della vita.

IL RUOLO CHIAVE DEL BAMBINO GESÙ

Il progetto è guidato dal professor Franco Locatelli, direttore della sperimentazione clinica e responsabile di oncoematologia, terapia cellulare, terapie geniche e trapianto emopoietico presso il Bambino Gesù. La fase iniziale dello studio ha già visto il reclutamento di circa 25 pazienti. Un vettore viene utilizzato per trasportare la terapia genica nei campioni di pelle prelevati, un passo sviluppato in collaborazione con un centro di ricerca internazionale. La seconda fase prevede il trattamento genico di 1-3 pazienti, con il trapianto dei tessuti modificati geneticamente.

UN FUTURO DI SPERANZA

Se il trial avrà successo, potrebbe segnare una svolta nel trattamento dell'epidermolisi bollosa e rappresentare un passo fondamentale verso la cura di altre malattie genetiche della pelle. Un futuro di speranza per i "bambini farfalla", che fino ad oggi hanno dovuto affrontare una malattia che li rende vulnerabili a ogni piccolo trauma. La ricerca e la scienza, una volta di più, sembrano pronte a dare una risposta.