Sla, scoperta a Torino la prima cura efficace: come funziona il nuovo farmaco sperimentale

C'è una potenziale cura per la Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica, per i pazienti portatori di una particolare mutazione del gene Sod1. A testimoniarne l'efficacia è uno studio internazionale su 108 pazienti, con il quale è stato testato il Tofersen, un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata.

Questo farmaco porta un rallentamento e in alcuni casi un'inversione della progressione clinica della malattia, altamente invalidante nella progressione di deficit motorio. I dati dello studio internazionale, in cui in Italia è stato coinvolto l'ospedale Molinette della Città della salute di Torino, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine e nella stessa giornata la struttura sanitaria piemontese ne ha diffuso i risultati. La terapia in questione viene somministrata attraverso una puntura lombare, e tale metodica, secondo i test effettuati, è molto ben tollerata dalle persone.

La ricerca internazionale sui 108 pazienti con mutazione specifica nel gene Sod1 che sono stati presi in carico sono stati divisi in gruppi diversi, a seconda della rapida e della lenta progressione della patologia. Lo studio ha avuto due fasi: una prima di sei mesi e una seconda di estensione, tuttora in corso. Rilevante, secondo quanto viene evidenziato da Torino, è la significativa riduzione della proteina Sod1 alterata e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.

La mutazione del gene Sod1 risulta infatti responsabile della codificazione di una proteina alterata, che viene ritenuta responsabile di una serie di casi di Sla. Ad affermare la straordinaria importanza del risultato dello studio scientifico condotto a livello internazionale, è il professor Adriano Chiò, direttore del Centro regionale esperto per la Sla (Cresla) dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e parte del dipartimento di Neuroscienze 'Rita Levi Montalcini' dell'Università di Torino.

Il Centro di Torino, secondo quanto viene riferito dalla Città della salute stessa, è stato l'unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione, contribuendo con il maggior numero di pazienti cosiddetti "rapidi" nel mondo.

Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano dunque le persone affette dalla Sla, e i loro parenti, per avere partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per avere supportato questa "fondamentale ricerca", autorizzando i reclutamenti dei pazienti per i test e il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lock-down per la pandemia da Covid 19.

La Sla, come noto, è una malattia neurodegenerativa e riduce l'aspettativa di vita, causando anche una graduale e progressiva disabilità motoria. L'effetto positivo del farmaco testato dallo studio internazionale, secondo i dati pubblicati sulla rivista medica, si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo.