ROMA. Malattie rare, 8 bimbi su 10 accedono a screening neonatali

- Otto bimbi su 10 in Italia vengono sottoposti, subito dopo la nascita, a uno screening in grado di individuare circa 40 malattie rare ereditarie. Il loro numero è passato dal 53% dei neonati italiani nel 2016 all'80% nel 2017. Ma il diritto ad accedere al cosiddetto screening neonatale allargato si diffonde a velocità differenziate nelle diverse regioni e l'informazione nei punti nascita è ancora troppo carente. E' quanto emerge dal quarto Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia MonitoRare, realizzato dalle Federazione Uniamo e presentato presso la Camera dei Deputati. Ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia. La Legge 167, approvata nel 2016, ha esteso all'intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie dalle 3 inizialmente previste. La norma "pone l'Italia all'avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute. Ma non basta", spiega Giancarlo La Marca, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmsen). Tuttavia "ancora oggi ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. L'obiettivo è la copertura totale di tutti i nuovi nati, che va raggiunta il prima possibile". Tra i nodi, la carenza di informazione nei punti nascita. "Il personale sanitario - conclude l'esperto - è spesso sottodimensionato e non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare ai genitori a che cosa serve quel prelievo".