TORINO. Diabete: mutazione gene protegge da complicanze

E' stato individuato il gene la cui mutazione protegge da alcune delle più gravi complicanze del diabete, come la retinopatia e la nefropatia. E' stato scoperto, per la prima volta al mondo, da ricercatori torinesi della Città della Salute e finlandesi. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Diabetes, organo della American Diabetes Associationla, dimostra come la mutazione associata al gene SLC19A3 del trasportatore (denominato hTHTR2) di vitamina B1 (tiamina) protegga dallo sviluppo di tali complicanze.

Già nel 1996 si era dimostrato a Torino che la vitamina B1, anche nota come tiamina, corregge molte delle anomalie indotte da alte concentrazioni di glucosio (simili a quelle riscontrate nel sangue dei pazienti diabetici). Il dato era stato successivamente confermato, anche nell'animale, in laboratori inglesi, tedeschi e americani.

A Torino si era ipotizzato che mutazioni nei geni che codificano la produzione dei trasportatori della tiamina, potessero essere responsabili di meccanismi genetici capaci di indurre resistenza o, al contrario, suscettibilità alle complicanze del diabete. Per verificare l'ipotesi ci si era rivolti al professor Per-Henrik Groop, responsabile a Helsinki del Finnish Diabetic Nephropathy (FinnDiane) Study. Il gruppo di ricerca ha raccolto la maggior casistica mondiale di pazienti con diabete tipo 1, analizzandone l'intera sequenza genomica e raccogliendo molti altri dati rilevanti, tra i quali i livelli di retinopatia e nefropatia.

È stato così possibile identificare due mutazioni vicine al gene SLC19A3 che risultano, con altissima significatività statistica, protettivi nei confronti delle forme più gravi di retinopatia ed insufficienza renale, indipendentemente dal compenso glicemico e da tutte le altre variabili cliniche. I risultati sono stati in parte replicati nei pazienti di altre due casistiche statunitensi indipendenti, il Diabetes Control and Complications Trial (DCCT/EDIC) ed il Wisconsin Epidemiology Study of Diabetic Retinopathy (WESDR), confermando l'effetto protettivo di una delle due mutazioni di SLC19A3 identificate in Finlandia ed aumentandone così la significatività statistica. A fronte di questo studio rimane da compiere - osservano i ricercatori - molto lavoro per chiarire il significato biologico della mutazione individuata. Inoltre, in futuro, si potrebbe aprire la possibilità di individuare precocemente i pazienti che avranno minor rischio di sviluppare retinopatia e nefropatia gravi.