I sardi sono più resistenti alla malaria: scoperto un nuovo gene, la ricerca coinvolge apre a nuovi farmaci

Una traccia lasciata dalla storia nelle cellule del sangue. Una risposta biologica nata dall’adattamento a una malattia che per secoli ha segnato un territorio. Uno studio italiano pubblicato su Nature ha individuato in molti abitanti della Sardegna una variante genetica capace di ostacolare la crescita del parassita della malaria, aprendo prospettive concrete per lo sviluppo di nuovi farmaci ispirati ai meccanismi dell’evoluzione umana.

La ricerca è stata guidata dall’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr di Cagliari e dall’Università di Sassari, con la partecipazione di diversi centri italiani e stranieri, tra cui l’Università di Torino. Un lavoro che unisce genetica di popolazione, biologia cellulare e medicina traslazionale, partendo da una domanda semplice: come il patrimonio genetico di una comunità può raccontare le malattie del passato?

Il punto di partenza è lo studio di popolazione denominato Sardinia, un progetto di lungo periodo che analizza il Dna degli abitanti dell’isola per comprendere in che modo le varianti genetiche influenzino migliaia di parametri legati alla salute.

I ricercatori coordinati da Francesco Cucca, del Cnr-Irgb e dell’Università di Sassari, hanno esaminato il Dna di circa 7.000 volontari, incrociando dati genetici e caratteristiche cliniche. Tra le numerose varianti emerse, una in particolare ha attirato l’attenzione: quella legata al gene CCND3.

Questo gene regola lo sviluppo dei globuli rossi, le cellule del sangue che trasportano ossigeno ma che rappresentano anche l’ambiente in cui vive e si moltiplica il parassita della malaria, il Plasmodium.

La variante individuata comporta la produzione di globuli rossi più grandi e con caratteristiche morfologiche particolari. Una differenza che, in laboratorio, si è rivelata decisiva.

Quando i ricercatori hanno infettato globuli rossi provenienti da individui portatori della variante, il parassita non è riuscito a proliferare correttamente ed è andato incontro a morte. In altre parole, la struttura cellulare modificata crea un ambiente ostile alla sopravvivenza del microrganismo.

Si tratta di un meccanismo di protezione che richiama altri noti esempi di adattamento evolutivo alla malaria, come la talassemia o l’anemia falciforme in alcune popolazioni. Anche in questo caso, la pressione selettiva esercitata per secoli dalla malattia avrebbe favorito la diffusione della variante genetica nell’isola.

La malaria è stata endemica in Sardegna fino alla metà del Novecento. Zone paludose, condizioni climatiche favorevoli e difficoltà di bonifica avevano reso l’isola uno dei territori più colpiti in Europa.

Le grandi campagne di eradicazione del dopoguerra, sostenute anche da programmi internazionali, hanno portato all’eliminazione della malattia, ma la selezione naturale aveva già lasciato il segno nel Dna della popolazione.

Curiosamente, la variante del gene CCND3 oggi frequente in Sardegna è assente nelle aree del mondo dove la malaria è ancora diffusa, suggerendo che si sia evoluta in un periodo successivo all’uscita dell’Homo sapiens dall’Africa e che sia il risultato di una pressione selettiva locale.

Come ha sottolineato Francesco Cucca, «la genetica umana conserva tracce delle malattie del passato». Il Dna diventa così un archivio biologico, capace di raccontare epidemie e adattamenti.

L’aspetto più rilevante non è solo la scoperta in sé, ma le sue potenziali applicazioni. Comprendere il meccanismo con cui questa variante genetica ostacola la crescita del parassita può offrire un modello per sviluppare nuovi farmaci antimalarici.

L’idea è replicare farmacologicamente l’effetto protettivo osservato nei globuli rossi dei portatori della variante. Un approccio che rientra nella cosiddetta medicina evolutiva: studiare come l’essere umano si è adattato alle malattie per trarre ispirazione terapeutica.

In un contesto globale in cui la malaria continua a causare centinaia di migliaia di morti ogni anno, soprattutto in Africa subsahariana, l’individuazione di nuovi bersagli biologici è strategica.

Tra i centri coinvolti nello studio figura anche l’Università di Torino, a conferma del contributo piemontese alla ricerca genetica e biomedica di livello internazionale. La collaborazione tra atenei e istituti di ricerca italiani ha permesso di integrare competenze diverse, dalla genetica molecolare all’analisi bioinformatica.

La pubblicazione su Nature, accompagnata da un editoriale dedicato, sottolinea la rilevanza scientifica del lavoro e il suo impatto potenziale.

La scoperta del gene “anti-malaria” nei sardi dimostra come l’evoluzione non sia un concetto astratto, ma un processo concreto che continua a influenzare la salute umana. Le epidemie del passato hanno modellato il nostro patrimonio genetico, lasciando varianti che oggi possono diventare strumenti terapeutici.

È un esempio di come la ricerca di base – l’analisi di popolazioni e varianti genetiche – possa trasformarsi in innovazione clinica. E di come una storia locale, quella della malaria in Sardegna, possa offrire chiavi di lettura e soluzioni con potenziale impatto globale.

Dal Dna di un’isola alle prospettive per la medicina mondiale: la scienza, ancora una volta, trova nel passato le risposte per il futuro.