"Ho bisogno del vostro aiuto": l'appello di Sarah, affetta da una malattia genetica rara, per continuare a curarsi

“Ho bisogno del vostro aiuto”.  E’ l’appello condiviso in queste ore sulla piattaforma GoFundMe dalla canavesana Sarah Camerlo, 27 anni, make-up Artist e body painter diplomata alla “GV Professional Make Up Academy by Kryolan” di Torino.

Sarah Camerlo, che vive a Castellamonte, è affetta sin dalla nascita da una malattia genetica nota con il nome di Atrofia Muscolare Spinale di tipo III, che colpisce arti superiori e inferiori, impedendole di camminare ed essere autonoma.

"All’età di 2 anni, dopo un lungo percorso di visite ed accertamenti, mi è stata diagnosticata la SMA, una malattia muscolare che al tempo era poco conosciuta e che da quel momento ha stravolto la mia vita e quella dei miei famigliari" ci aveva raccontato, in un'intervista con Tania Bocchino, Sarah nel 2021.

“In ogni caso posso ritenermi fortunata perché ho potuto vivere un’infanzia serena grazie anche al fatto che sono riuscita a camminare quasi fino al compimento dei 5 anni. Dopodiché, le difficoltà nel compiere movimenti sono diventate troppo pesanti e ho accettato di buon grado di sedermi su una carrozzina elettrica che mi permetteva e mi permette tuttora di essere il più autonoma possibile!”.

Sarah pubblica shooting fotografici su Facebook e su Instagram in cui mostra i volti — spesso anche il proprio — che ha truccato.

La patologia da cui è affetta richiede però molto esercizio fisico per mantenere il più possibile in vita la muscolatura.

E oggi ha bisogno di dare continuità alla sua terapia.

Per questo ha lanciato una gara di solidarietà sulla piattaforma GoFundMe.

“Utilizzo il SISTEMA FISIOTERAPICO Vibra 3.0 da ormai 2 anni, con effetti molto positivi sulla mia salute e miglioramenti soprattutto a livello circolatorio, linfatico e muscolare... dopo aver provato molte altre soluzioni senza ottenere risultati, ho constatato l'importanza di questa terapia e soprattutto del suo utilizzo continuativo - scrive sulla piattaforma -. Le sedute sono però costose e mensilmente non riesco a mantenere la continuità necessaria per il mantenimento delle condizioni o per ottenere miglioramenti a lungo termine.

Questo macchinario è un AUSILIO FONDAMENTALE per la mia salute, in quanto mi aiuta a mantenere buono il sistema circolatorio, muscolare, ed allevia il gonfiore a piedi e gambe che altrimenti diventano doloranti e mi rendono complicato indossare anche le scarpe.

Poter acquistare questo macchinario per me significherebbe poter effettuare la TERAPIA a casa, TUTTI I GIORNI E PER SEMPRE.

Oltre a mantenere stabili le mie condizioni di salute, sarebbe un'ottima soluzione per migliorare e incentivare la mobilità muscolare... fondamentale anche per utilizzare il braccio destro con cui svolgo la mia attività di truccatrice.

Il vostro contributo conta molto per me, indipendentemente dall'importo della cifra che riuscirete a donare... anche una piccola donazione può fare la differenza!!

Vi chiedo di sostenermi anche CONDIVIDENDO questo annuncio, ve ne sarei molto grata, perché è fondamentale che venga letto da più persone possibile!!!

GRAZIE infinite in anticipo a tutti voi, per il vostro indispensabile aiuto!”.

Per dare il proprio contributo alla raccolta fondi ed aiutare Sarah è possibile fare una donazione sulla piattaforma GoFundMe cliccando sul link sottostante.

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Caratteristiche principali della SMA di tipo III

L'atrofia muscolare spinale di tipo III, nota anche come malattia di Kugelberg-Welander, è una forma di atrofia muscolare spinale (SMA) che colpisce i muscoli e i nervi motori. È una malattia genetica ereditaria caratterizzata da una degenerazione progressiva dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico, che porta alla debolezza e all'atrofia muscolare.

Insorgenza: L'insorgenza dei sintomi avviene generalmente durante l'infanzia o l'adolescenza, ma può variare ampiamente. Spesso, i sintomi iniziano tra i 18 mesi e i 18 anni.

Sintomi: I sintomi principali includono debolezza muscolare progressiva, principalmente nei muscoli prossimali (vicino al tronco del corpo), come i muscoli delle gambe e dei fianchi. La debolezza muscolare può portare a difficoltà nel camminare, correre e alzarsi da una posizione seduta. Con il tempo, può verificarsi un'atrofia muscolare.

Ereditarietà: La SMA di tipo III è una malattia autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie mutate del gene SMN1 (uno da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Diagnosi: La diagnosi viene generalmente effettuata tramite esami clinici, test genetici per identificare mutazioni nel gene SMN1, e studi elettromiografici per valutare la funzione dei nervi e dei muscoli.

Trattamento: Attualmente non esiste una cura per la SMA di tipo III, ma ci sono terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Tra queste, fisioterapia, terapia occupazionale, dispositivi di assistenza alla mobilità e, in alcuni casi, farmaci specifici come nusinersen (Spinraza) o risdiplam (Evrysdi).

Prognosi: La prognosi varia a seconda della gravità dei sintomi e della velocità di progressione della malattia. Molte persone con SMA di tipo III riescono a mantenere una buona qualità della vita e una certa autonomia, anche se possono avere bisogno di supporti per la mobilità.

La ricerca sulla SMA continua a progredire, con nuovi trattamenti e terapie in fase di sviluppo, offrendo speranza per miglioramenti futuri nella gestione e nel trattamento della malattia.