TORINO. Ricerca: da Telethon oltre 790mila euro in Piemonte

Sono quattro in Piemonte i progetti di ricerca che saranno finanziati da Telethon. partecipando al bando 2015 hanno ottenuto fondi per un totale di 790.000 euro. I vincitori appartengono all'Università di Torino e sono Maurizio Giustetto (Dipartimento di neuroscienze), Guido Serini (Dipartimento di oncologia), Emilio Carbone (Dipartimento di scienza e tecnologia del farmaco) e Francesco Saverio Retta (Dipartimento di scienze cliniche e biologiche).

Complessivamente i fondi assegnati quest'anno dal bando Telethon sono stati 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 ricercatori impegnati in 33 centri di ricerca italiani.

L'obiettivo del progetto di Maurizio Giustetto è di identificare e sviluppare della terapie per l'encefalopatia epilettica infantile di tipo II (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello sviluppo che colpisce principalmente le bambine. La patologia è caratterizzata da epilessia, disabilità intellettiva e autismo, oltre ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.

Guido Serini intende chiarire i meccanismi molecolari legati allo sviluppo della sindrome MACS/RIN2, una malattia rara, ereditaria e progressiva che fino ad ora è stata diagnosticata in nove pazienti che vivono in Turchia, Medio Oriente e Nord Africa. Questa malattia è caratterizzata da gravi malformazioni invalidanti della pelle, delle articolazioni e dello scheletro. Il progetto di Emilio Carbone mira a identificare i meccanismi molecolari legati alla sindrome di Timothy, una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni corporee e disordini neuropsichiatrici che causa aritmia cardiaca (QT-lungo), sindattilia (malformazioni alle dita delle mani), disfunzioni cognitive, autismo e porta spesso a morte prematura.

Francesco Saverio Retta coordinerà uno studio che mira a definire nuove strategie terapeutiche per le malformazioni cavernose cerebrali (dette anche angiomi cavernosi o cavernomi), anomalie vascolari del sistema nervoso centrale caratterizzate da capillari sanguigni dilatati e fragili che causano attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.