Elettra: la sua diagnosi è arrivata troppo tardi, ma tanti altri bimbi si possono ancora salvare

A quasi quattro anni Elettra Bellardi era una bambina come tante. Sana, vivace, persino avanti nelle tappe di sviluppo. Poi una febbre altissima, e da lì il crollo... ha perso la parola, la capacità di camminare, l’autonomia. Oggi vive tra il seggiolone e il letto. La diagnosi è arrivata quando i sintomi avevano già fatto il loro corso: Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 100mila nati.

“Lì per lì non ho pensato a niente, perché la batosta è stata troppo forte e andava metabolizzata. Anche se è impossibile digerire una cosa del genere, bisogna trovare la forza di andare avanti. Per Elettra la diagnosi è arrivata tardi, dopo che si sono manifestati i sintomi, ma oggi una cura c’è… una cura che per lei non basta più, purtroppo, ma per gli altri bimbi sì” racconta il papà Federico.

Il punto è questo: oggi una cura esiste. Ma funziona solo se la malattia viene scoperta prima dell’insorgenza dei sintomi, quando il bambino è ancora, all’apparenza, sano.

La MLD è una patologia da accumulo lisosomiale. Per anni è stata una condanna senza appello. Poi la ricerca di Fondazione Telethon ha cambiato il destino di alcuni bambini: nel 2010 è partita la sperimentazione della terapia genica, nel 2020 è diventata un farmaco. Finora 43 bambini sono stati trattati con successo. Numeri piccoli? No. Considerando la rarità della malattia, sono vite intere restituite al futuro.

Ma c’è una condizione: la terapia è invasiva e deve essere somministrata in fase asintomatica. Prima che il danno neurologico diventi irreversibile. Prima che sia tardi, come per Elettra.

Da qui nasce la battaglia della famiglia Bellardi. Non per cambiare ciò che è stato, ma per evitare che accada ancora. Il progetto “Storia di una Bimba felice”, avviato nell’ottobre 2021 insieme all’apertura del canale multimediale www.bimbafelice.org, non è un diario del dolore. È un atto d’accusa contro i ritardi del sistema e un appello alla responsabilità pubblica. Raccontare la storia di Elettra significa trasformare una tragedia privata in una questione collettiva.

Questo perché lo strumento c’è, e si chiama screening neonatale. Un test che nei primi giorni di vita può intercettare la MLD quando ancora non si vede. Quando si può intervenire.

Nel 2023 la Regione Toscana, insieme all’ospedale Meyer e all’associazione Voa Voa – Amici di Sofia, ha attivato il primo progetto di screening per la MLD. Poi la Lombardia, con il coinvolgimento diretto di Telethon. Ora anche il Piemonte è in fase di avvio. Ma all’appello mancano ancora 17 regioni italiane. In Europa solo la Norvegia ha adottato uno screening nazionale.

La domanda è semplice: se la cura esiste, perché non garantire a tutti la possibilità di arrivarci in tempo?

La storia di Elettra non è edificante. Non offre consolazioni facili. Il suo destino, salvo miracoli, è segnato. Ma proprio per questo pesa di più. Perché dimostra che tra la promessa della scienza e la realtà delle famiglie c’è ancora un vuoto. E quel vuoto ha un costo.

Federico non chiede compassione. Chiede che nessun altro genitore debba sentirsi dire “E’ troppo tardi”. Chiede che la politica faccia quello che dovrebbe fare: prevenire, non rincorrere.

La memoria civile serve a questo. A ricordare che dietro ogni ritardo amministrativo ci sono un volto, un nome, una voce che si spegne. Elettra Bellardi oggi non può parlare, ma la sua storia sì. E continuerà a farlo, finché qualcuno ascolterà.