TORINO. Genetica: ricercatori scoprono gene che è causa di atassia

 Si chiama ELOVL5 ed è un gene la cui mutazione causa "atassia ereditaria", una malattia che provoca un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare. L'ha scoperto una ricerca realizzata dal Centro di Genetica Medica e dal Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino. Lo studio, condotto dalla dottoressa Eleonora Di Gregorio e coordinato da Alfredo Brusco, ha coinvolto numerosi ricercatori di centri nazionali ed internazionali, impegnati nello screening di oltre 650 casi familiari. ELOVL5 appartiene ad una nuova classe di geni responsabili di atassia. Secondo i ricercatori, questo studio aumenta la comprensione delle basi genetiche delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. E' stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale "American Journal of Human Genetics". Iniziato su una famiglia di origine bresciana con numerosi suoi membri affetti da atassia, progressiva, lo studio ha scoperto una mutazione nel gene ELOVL5 localizzato sul cromosoma 6. Lo screening di oltre 650 casi famigliari ha permesso di individuare tre famiglie con mutazioni nello stesso gene, confermandone il ruolo nella malattia. Lo studio ha aperto una nuova linea di ricerca recentemente finanziata da Telethon.